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Miglustat (Zavesca®) para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I

25/03/2013

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosómica rara de herencia autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen beta-glucosidasa ácida que dan lugar a la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos, causando, entre otras alteraciones, hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas. En Cataluña hay 51 pacientes con EG. Se definen tres tipos de EG según la presencia o ausencia y gravedad de la afectación neurológica, el tipo I es la forma más frecuente (90%) y no suele presentar afectación neurológica.

Nº 4 de 2013Leer » 0 comentarios