Enfermedades raras

Editorial

Las opciones terapéuticas para las enfermedades raras

25/03/2013

Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Se estima que entre un 6-8% de la población europea está afectada por alguna enfermedad clasificada como rara, esto se traduce en una estimación de 28 millones de afectados en la UE-27 y de 3 millones en España.

Nº 5 de 2013Leer » 0 comentarios


Breves >> Tecnologías organizativas. Organización de unidades y servicios

Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras Ubicados en la Comunidad de Madrid (AETS)

Abril 2012

Nº 18 de 2013 Leer más


Reseñas de Investigación

Registro Nacional de Enfermedades Raras. Proyecto SpainRDR. Asturias

25/03/2013

El objetivo de este proyecto de investigación colaborativa a nivel internacional y en España, en particular, es implantar un registro nacional de enfermedades raras (ER) combinando los diseños y metodologías de los registros de base poblacional con los de pacientes. Se desarrolla a partir de la contribución de las Consejerías de Salud de las CC AA, el Instituto de Salud Carlos III-Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (ISCIII-IIER) y socios de diversas procedencias. El objetivo global pretende ser la mejora de la prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y de sus familias a partir de información de alto grado de validez y de procedimientos estandarizados. Los resultados de este trabajo, parciales porque es un proyecto en desarrollo (2012-2014), muestran que durante el año 2012 se ha logrado establecer en tiempo y forma un mecanismo consensuado de trabajo. Este mecanismo, que está en línea con las directrices internacionales de investigación en enfermedades raras, ha permitido establecer los contenidos y la estructura de los sistemas de información así como el flujo de la misma en el tiempo y dentro de los diferentes nodos de trabajo. Además, ya se han emitido informes específicos relativos a los sistemas de registros poblacionales y de pacientes de enfermedades raras y de las diferentes fuentes de información disponibles. En la actualidad se trabaja en un proyecto piloto de recogida de información que evalúa si la disponibilidad en las fuentes, la estructura diseñada y los flujos de información establecidos son coherentes con los objetivos fijados. Una vez evaluado el proyecto piloto se tomarán las decisiones definitivas y comenzará el trabajo de recogida permanente de información. Asturias ha trabajado recogiendo los datos establecidos en el protocolo del proyecto y ya posee información que permitirá tener una foto de la situación de las enfermedades raras para el último trimestre de 2013.

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Breves >> Tecnologías organizativas. Transmisión de información

Gestión de las enfermedades raras: experiencias en el extranjero (INESSS)

Agosto 2011. Publicación en francés

Nº 37 de 2012 Leer más