La enfermedad de Fabry es una enfermedad por depósito lisosómico, hereditaria, causada por mutaciones del gen de alfa-galactosidasa A (a-Gal A), que provoca la acumulación progresiva de glucoesfingolípidos no metabolizados, especialmente globotriaosilceramida (GL3), en las paredes de los vasos sanguíneos y la musculatura lisa. Afecta principalmente a hombres, pero se han descrito también casos graves en mujeres.