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23/03/2015

Antecedentes y justificación

Las enfermedades genéticas engloban a un grupo de patologías muy heterogéneas producidas por alteraciones en el material genético. Muchas de estas enfermedades son de baja prevalencia y en general son de difícil diagnóstico. Los avances en la investigación en Genética y Biología Molecular han supuesto un enorme progreso en el conocimiento de las causas y evolución de este tipo de enfermedades, avances que están siendo trasladados a la atención sanitaria con el fin de poder ofrecer una atención más personalizada con actuaciones preventivas y terapéuticas adaptadas al perfil genético de cada individuo.

Actualmente se está llevando a cabo el desarrollo de la Cartera Común Básica de Servicios Asistenciales de Genética del SNS por lo que desde la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación de la Dirección General de Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad se ha solicitado a la Red Española de Agencias de Evaluación un informe que recoja los procedimientos y patologías incluidas en las carteras de servicios de Genética de las distintas Comunidades y Ciudades Autónomas que forman el SNS.

Metodología

Se ha realizado un estudio transversal sobre la situación de las pruebas genéticas incluidas en las carteras de servicios de las Comunidades y Ciudades Autónomas que forman el territorio nacional. La información necesaria se ha obtenido directamente de los responsables de las carteras de servicios asistenciales por medio de una encuesta electrónica enviada en mayo de 2013.

Se llevó a cabo un seguimiento activo de las encuestas mediante e-mail recordatorios y se contactó directamente con los responsables para garantizar la recepción de la solicitud de información y aclarar las dudas; todo ello con el fin de asegurar la participación de todas las CCAA y Ciudades Autónomas.

La información aportada por las Comunidades y Ciudades Autónomas se ha recogido en tablas organizadas por área de interés.

Resultados

Se recogió información procedente de 16 de las 17 CCAA a excepción de la Comunidad de Aragón. También se dispuso de la infomación procedente de las Ciudades Autónomas de Ceuta y Melilla. Por lo que la respuesta a la encuesta realizada fue del 94,7%.

Las CCAA de Andalucía y del País Vasco disponen de Plan de Genética mientras que el resto no disponen de Plan o están en proyecto o fase de elaboración.

La realización de pruebas prenatales tanto en líquido amniótico como en sangre fetal y vellosidades coriales se realiza de forma generalizada en más del 80% de las CCAA. En cuanto a pruebas postnatales, las 16 Comunidades recogidas en el informe realizan estudios citogenéticos en sangre periférica aunque la realización de las pruebas en otros tejidos varía más de una Comunidad a otra. Dentro de las pruebas postnatales el estudio citogenético de hemopatías malignas está recogido en la mayor parte de las carteras de servicios.

Las 16 Autonomías de las que se ha recibido información disponen de las técnicas básicas para la realización de estudios citogenéticos. En todas ellas se realizan las técnicas citogenéticas convencionales (cariotipado y FISH) y las técnicas moleculares básicas para llevar a cabo este tipo de estudios, aunque es en las técnicas moleculares donde más variabilidad se encuentra en las carteras de servicios.

En este informe se han recogido más de 500 las patologías. Ente las enfermedades genéticas hereditarias, el cáncer hereditario es el grupo de patologías presente en más Carteras de Servicios. Siendo el cáncer colorrectal, tanto polipósico como no polipósico, junto con el de mama y tiroides (síndrome MEN2) los más estudiados. Por su parte, dentro de las enfermedades genéticas no hereditarias las enfermedades oncohematológicas son las más ampliamente incluidas.

Conclusiones

  • Las Carteras de Servicios incluyen, en prácticamente todas las CCAA, pruebas genéticas prenatales y postnatales.
  • Las 16 Autonomías de las que se ha recibido información disponen de las técnicas básicas para la realización de estudios citogenéticos; tanto técnicas citogenéticas convencionales como las moleculares básicas.
  • Ente las enfermedades genéticas hereditarias, el cáncer hereditario es el grupo de patologías presente en más Carteras de Servicios. Siendo el cáncer colorrectal, tanto polipósico como no polipósico, junto con el de mama y tiroides (síndrome MEN2) los más estudiados.
  • Dentro de las enfermedades genéticas no hereditarias recogidas en el informe las enfermedades oncohematológicas son las más ampliamente incluidas en las Carteras de Servicios.
  • Los estudios de farmacogenética y de inmunogenética no se encuentran generalizados en las carteras de servicios.

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